Författare:
William Ramirez
Skapelsedatum:
18 September 2021
Uppdatera Datum:
1 Juli 2024
Innehåll
Prader-Willis syndrom (PWS) är en ärftlig sjukdom som vanligtvis diagnostiseras i tidig barndom.Sjukdomen påverkar utvecklingen av många delar av kroppen, leder till beteendeproblem och leder ofta till fetma. Vid diagnos beaktas kliniska symptom och genetiska tester. Lär dig känna igen PWV hos barn så att du kan få ditt barn rätt behandling och vård vid behov.
Steg
Del 1 av 3: Viktiga funktioner
1 Svaga muskler. Ett av huvudtecknen på Prader-Willis syndrom är svaga muskler och minskad muskelton. Svaga muskler är oftast lättast att märka i bålområdet. Leta också efter slappa lemmar eller kropp. Bland annat kan barnet gråta svagt eller tyst. - Detta märks vanligtvis under förlossningen eller omedelbart efter förlossningen. Efter några månader kan släckta eller svaga muskler tona eller stärka.
2 Matproblem. Svårighetsmatning är ett annat vanligt problem med PWS. Barnet kan ha en dåligt utvecklad sugreflex, så det behöver hjälp. På grund av svårigheter att mata börjar barnet växa långsamt eller växer inte alls. - Matningsrör eller speciella bröstvårtor kan användas för att hjälpa barnet att äta gott.
- Det är detta problem som vanligtvis hindrar ett spädbarn från att växa och utvecklas normalt.
- Efter några månader kan sugreflexen återgå till det normala.
3 Kraftig viktökning. Med tiden börjar barnet snabbt gå upp i övervikt. Detta orsakas vanligtvis av problem med hypofysen och hormonella störningar. Ett barn kan äta för mycket, ständigt känna sig hungrig eller ha ett tvångsmässigt behov av mat, vilket bidrar till viktökning. - Detta sker vanligtvis mellan ett och sex år.
- Därefter kan barnet diagnostiseras med fetma.
4 Onormala ansiktsdrag. Onormala ansiktsdrag är ett annat tecken på PWS. Dessa inkluderar mandelformade ögon, en tunn överläpp, smala tinningar och hängande munvinklar. Barnets näsa kan vara vänd uppåt. 
5 Försenad utveckling av könsorganen. Ett annat tecken på PWV, som hänvisar till kroppens utveckling, är könsorganens sena utveckling. Hos barn med PWS är hypogonadism vanlig, vilket innebär minskad aktivitet hos könskörtlarna. Alla dessa problem orsakar försenad utveckling av könsorganen. - Flickor kan ha alltför små blygdläppar och klitoris, medan pojkar kan ha en liten pung eller penis.
- Sen eller ofullständig pubertet är också möjlig.
- Alla dessa problem kan leda till infertilitet.
6 Utvecklingsfördröjning. Barn med PWS kan visa tecken på utvecklingsförseningar. Dessa inkluderar vanligtvis mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter. Dessa barn kommer senare att börja sitta eller gå och utföra andra allmänna aktiviteter. - På ett IQ -test får ett barn vanligtvis mellan 50 och 70 poäng.
- Barnet kan också ha problem med talutvecklingen.
Del 2 av 3: Ytterligare skyltar
1 Låg rörlighet. Låg rörlighet är en ytterligare funktion hos PWV. Du kan märka detta problem även under graviditeten. I detta fall rör sig embryot i livmodern mindre än vanligt. Efter födseln kan barnet bli dåligt, alltför svagt och sömnigt, vanligtvis ett symptom på att ett barn gråter svagt. 
2 Sömnstörningar. Med PWS kan ett barn uppleva sömnstörningar där barn förblir dåsiga under dagen, inte sover bra på natten och vaknar ofta. - Barnet kan också få sömnapnéattacker.
3 Beteendeproblem. Barn med Prader-Willis syndrom har en mängd beteendemässiga problem. De är ofta envisare eller kastar raserianfall. Barn med PWS ljuger eller stjäl ofta olika saker, särskilt när det gäller mat. - Bland annat kan symtom förknippade med tvångssyndrom och till och med obsessiv avskalning av huden uppträda.
4 Mindre fysiska tecken. Det finns flera ytterligare fysiska tecken som fungerar som sekundära kriterier vid diagnosen PWV.Barn med ovanligt vitt, ljust eller tråkigt hår, hud eller ögon löper stor risk. Var också uppmärksam på strabismus och närsynthet. - Bland annat är fysiska avvikelser som små eller smala händer eller fötter möjliga. Barnet kan också vara för kort för sin ålder.
- Ett av tecknen kan vara klibbig eller tjock saliv.
5 Andra tecken. Barn med Prader-Willis syndrom kan också ha andra, mindre vanliga symptom. Dessa inkluderar en oförmåga att spotta upp och en hög smärttröskel. Benproblem som skolios (krökning av ryggraden) eller osteoporos (sköra ben) kan uppstå. - Onormal binjureaktivitet kan leda till tidig pubertet.
Del 3 av 3: Medicinsk hjälp
1 När ska man söka läkarvård. Vid diagnos av Prader-Willis syndrom använder läkare grundläggande och ytterligare tecken som kriterier. Var uppmärksam på dessa tecken för att veta om ditt barn ska visas för en läkare. - Om ett barn under två år har fem tecken, är det nödvändigt att utföra en diagnos. Tre eller fyra tecken bör relateras till de viktigaste symptomen, och resten bör vara ytterligare.
- Barn över tre år måste ha minst åtta tecken. Fyra eller fem av dessa bör relateras till de viktigaste symptomen.
2 Visa ditt barn för en läkare. Försök att inte missa schemalagda postpartumkontroller så att läkare kan diagnostisera Prader-Willis syndrom tidigt. Läkaren kommer att övervaka barnets utveckling och upptäcka möjliga problem i tid. Vid ett besök hos läkaren i tidig ålder kan han diagnostisera PWS baserat på tecken som finns vid undersökningen. - Under undersökningarna kontrollerar läkaren höjd, vikt, muskelton och rörlighet, könsorganen och huvudomkrets. Barnläkaren övervakar också ständigt utvecklingen av barnets utveckling.
- Informera alltid din läkare om matningsproblem, sömnproblem eller tecken på slöhet.
- Om barnet har blivit äldre och du märker att det har en tendens att äta för mycket eller ha ett stort behov av mat, var noga med att informera läkaren om det.
3 Genetisk analys. Om du misstänker PWS föreskrivs ett genetiskt blodprov. Detta test kan bekräfta diagnosen genom att leta efter avvikelser i kromosom 15. Om du har släktingar med detta tillstånd kan du göra ett prenatal test för att kontrollera barnet för PWS. - Genom genetisk analys kan du också fastställa sannolikheten för att andra barn föds med detta syndrom.
