Innehåll

• Steg
• Varning

Fanconi-anemi är en ärftlig sjukdom i benmärgen - den mjuka vävnaden inuti benet som producerar blodkroppar - är skadad. Denna skada påverkar produktionen av blodkroppar och orsakar allvarliga hälsoproblem som leukemi (en typ av blodcancer). Även om Fanconi-anemi är en blodrelaterad sjukdom, påverkar den också andra organ, vävnader och system i kroppen, vilket ökar risken för att utveckla cancer. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis före 12 års ålder men kan också upptäckas under graviditeten, även före födseln.

Steg

Metod 1 av 3: Känn igen tecken före eller under förlossningen

1. 

   Lär dig familjens genetiska historia. Fanconi-anemi är en genetisk sjukdom, så om någon i din familj har anemi tidigare kan du ha en gen och bli smittad. Fanconi-anemi orsakas av en recessiv gen, det vill säga båda föräldrarna måste bära gener och överföra dem till sina barn. Eftersom det är en recessiv sjukdom kan båda föräldrarna bära genen utan att bli sjuka.

2. 

   
   
   Få genetisk testning. Om du är osäker på om du har Fanconi-anemi-genen kan du få en genetisk specialist att köra många tester. Om ingen av föräldrarna är bärare kan barnet inte bära Fanconi-anemi-genen. Men om båda föräldrarna är bärare, kommer endast en fjärdedel av barnen att utveckla Fanconi-anemi.
   • Det vanligaste testet är det genetiska mutationstestet. Genetikern kommer att ta ett hudprov och observera en mutation (onormal generförändring) associerad med Fanconi-anemi.
   • Ett kromosomalt nedbrytningstest är en process som tar blodprover från armen och använder speciella kemikalier för att bearbeta cellerna. Cellerna observeras sedan för att se om de går sönder. Om du har Fanconi-anemi bryts dina kromosomer ner och ordnas lättare än vanligt. Detta test är det enda sättet att avgöra om du bär Fanconi-anemi-genen. Detta är ett komplicerat test och kan endast utföras av ett fåtal centra.

3. 

   
   
   Gentestning hos fostret. Det finns två tester för det utvecklande fostret: en placentabiopsi (CVS) och en fostervattensprov. Båda dessa tester utförs på ett sjukhus.
   • En placentabiopsi görs 10-12 veckor efter en gravid kvinnas sista menstruationsperiod. Din läkare sätter in ett tunt rör genom din vagina och livmoderhalsen till moderkakan. Därefter suger läkaren försiktigt för att ta ett prov av vävnad från moderkakan och genomföra laboratorietester för att upptäcka genetiska defekter.
   • Amniocentes utförs 15-18 veckor efter kvinnans sista menstruation. Läkaren använder en nål för att ta bort en liten mängd vätska från påsarna runt fostret. Teknikern kontrollerar sedan kromosomerna från vätskeprovet med avseende på den defekta genen.

4. 

   
   
   Känna igen symtomen på Fanconi-anemi. Efter att ditt barn har fötts måste du kontrollera om det finns fysiska defekter som kan vara ett tecken på Fanconi-anemi. Vissa funktionshinder kan undersökas på egen hand, medan andra behöver läkare.
   • Fanconi anemi orsakar förlust av tumme, tumme deformitet eller mer än 3 tummar. Benen på armar, höfter, ben, händer och tår är inte helt formade eller onormala. Barn med Fanconi-anemi kan ha skolios eller en krökt ryggrad.
   • Ögonen, ögonlocken och öronen kan också deformeras. Barn med Fanconi-anemi kan bli döva.
   • Cirka 75% av patienterna med Fanconi-anemi har minst en fosterskada.
   • Små barn med Fanconi-anemi kan ha en njurfel eller en onormal njure.
   • Fanconi-anemi kan orsaka medfödda hjärtfel. Den vanligaste är ventrikulär septaldefekt (ventrikulär septaldefekt), vilket är utseendet på ett hål eller defekt i nedre septum för att förhindra vänster och höger ventrikel.
   annons

Metod 2 av 3: Känn igen tecken på sjukdom i barndomen eller senare

1. 

   Leta efter fläckar av hudpigmentering. Patienten kommer att se platta, ljusbruna fläckar som kallas "café au lait" (på franska, "mjölkkaffe"). Eller så kan patientens hud förekomma ljusare hudfläckar (pigmentförlust).

2. 

   Leta efter avvikelser i huvud och ansikte. Dessa avvikelser kan inkludera ett litet eller stort huvud, liten underkäke, litet ansikte (formad som ett fågels ansikte), lutande eller tråkig panna, etc. Vissa patienter har också låg hårfäste och membran i nacken.
   • Ögon, ögonlock och öron hos en smittad person kan vara deformerade. Dessa defekter kan orsaka syn- och hörselproblem för personer med Fanconi-anemi.

3. 

   Leta efter benfel. Tummen kan gå förlorad eller deformeras. Armar, underarmar, lår och ben kan vara korta, välvda eller deformerade. Händer och fötter kan bära ett onormalt antal ben och i vissa fall upp till 6 fingrar.
   • Ryggraden och kotorna är vanliga platser för benfel. Defekter kan vara ryggradens krökning (skolios), onormala revben och ryggrad, med ytterligare ryggkotor.

4. 

   
   
   Känna igen könsfel hos både män och kvinnor. Eftersom män och kvinnor har olika könsorgan är det viktigt att vara medveten om de olika tecknen.
   • Könsdefekter hos män inkluderar underutveckling av alla könsorgan, liten penis, dolda testiklar, öppen urinrör på penisens nedre yta, förhuden stenos (spänning förhuden, förhindrar krympning av förhuden), små testiklar, minskar spermaproduktionen som leder till infertilitet.
   • Könsdefekter hos kvinnor inkluderar brist på en vagina eller livmoder, en vagina eller livmoder som är mycket smal eller inte växer och ovariell krympning.

5. 

   
   
   Var medveten om andra utvecklingsavvikelser. Spädbarn som är födda kan vara underviktiga på grund av brist på näring från moderlivet. Barn kanske inte utvecklas i en normal, låg eller mindre takt än sina kamrater. Varje form av anemi leder till en otillräcklig syretillförsel till de olika vävnaderna, så patienten lider ofta av undernäring. Hjärnan är också underutvecklad, till exempel låg IQ eller svårigheter att lära sig.

6. 

   
   
   Akta dig för de grundläggande tecknen på anemi. Fanconi-anemi är en typ av anemi som har samma symtom som många andra sjukdomar. Människor med dessa sjukdomar beror inte nödvändigtvis på Fanconi-anemi men det kan vara en av anledningarna.
   • Trötthet är det huvudsakliga symptomet på anemi. Patienter känner sig trötta eftersom syretillförseln (behövs för att bränna näringsämnen i cellerna och producera energi) minskar.
   • Anemi är också kopplad till en minskning av röda blodkroppar (RBC). En patients hud kan bli blek eftersom RBC är ansvarig för den röda färgen i blodet, vilket i sin tur ger huden en rosa färg.
   • Anemi orsakar en ökning av blodtillförseln från hjärtat eller en ökning av blodtillförseln till andra vävnader för att kompensera för syrebristen. Detta kan tröttna på hjärtat och leda till hjärtsvikt. Med hjärtsvikt hostar barn ofta skummande sputum, andfåddhet (särskilt när de ligger) eller svullen kropp.
   • Andra symtom på anemi inkluderar yrsel, huvudvärk (på grund av syrebrist i hjärnan), kall och blek hud.

7. 

   Identifiera tecken på leukopeni. Vita blodkroppar (WBC) skapar kroppens naturliga försvar mot många infektioner. När benmärgen är defekt minskar mängden vita blodkroppar som produceras och kroppens naturliga skyddsvägg går förlorad. Barn kommer att vara mer mottagliga för infektioner orsakade av organismer som den normala människokroppen kan motstå. Infektionen är vanligtvis längre och är svårare att behandla.
   • Barn som diagnostiserats med cancer i tidig ålder bör screenas för Fanconi-anemi.

8. 

   Var försiktig med tecken på trombocytopeni. Blodplättar är viktiga för blodproppar. Om trombocyterna är bristfälliga, kommer små snitt och sår att blöda längre. Barn är också benägna att få blåmärken eller petechiae på huden. Små röda eller lila fläckar på huden orsakas av att blod strömmar från små blodkärl under huden.
   • Om trombocyterna faller avsevärt kan blod rinna ut ur sig själv från näsan, munnen eller matsmältningsorganet och i lederna. Detta är ett allvarligt problem och kräver akut läkarvård.
   annons

Metod 3 av 3: Mottagning av diagnos

1. 

   Tala med din läkare. Ovanstående tecken är bara symtom som tyder på att du kan ha Fanconi-anemi. Den nya läkaren är den enda som kan utföra ett test för att bekräfta en diagnos. Innan testet måste du berätta för din läkare om alla tillstånd (om sådana finns) som kan påverka testet. Information om släkthistoria, läkemedelsanvändning, senaste blodtransfusioner (om tillämpligt) bör tillhandahållas och andra sjukdomar.

2. 

   Bli testad för anemi som inte regenererar. Fanconi-anemi är anemi som inte regenereras, där benmärgen skadas och inte producerar tillräckligt med blodkroppar. För testet kommer läkaren att använda en nål för att ta ett blodprov från armen. Blodprovet kommer att analyseras i mikroskop för antingen ett fullständigt blodprov (CBC) eller retikulocytantal.
   • I CBC-testet smutsas blodprovet på en bild och undersöks under ett mikroskop. Läkaren beräknar sedan antalet celler för att säkerställa tillräckligt antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. För att identifiera icke-regenererande anemi kommer din läkare att titta på röda blodkroppar för att se om antalet celler har minskat markant, storleken har ökat och om det finns många celler som är onormalt formade.
   • Under retikulocytantalet observerar läkaren blodprovet med ett mikroskop och räknar retikulocytantalet. Dessa är direkta föregångare till röda blodkroppar. Andelen retikulocyter i blodet visar hur effektivt benmärgen producerar blodceller. Om patienten har anemi som inte regenererar kommer andelen att sjunka betydligt, nära noll.

3. 

   Få analys av flödescytologi. Läkaren tar några celler från huden och odlar dem i ett kemiskt medium. Om Fanconi-anemi-genen bärs kommer cellprovet att sluta växa i ett onormalt stadium som kan ses av granskaren.

4. 

   Få ett märgtest. Under detta test extraheras en del benmärg för ett levande test. Efter applicering av en lokalbedövning kommer din läkare att sätta in en tjock, stor metallnål i benet, vanligtvis skenbenet, den övre delen av bröstbenet eller bäckenet.
   • Om patienten är ett litet barn eller om patienten är svår att kontrollera, kan läkaren använda bedövningsmedel för att sova patienten och utföra benmärgsaspiration.
   • Även med anestesi kommer patienten fortfarande att känna sig ganska smärtsam. Det finns så många nerver inuti benet att lokalbedövning inte kan injiceras med en normal nål.
   • Efter att nålen har satts in på ett visst djup fäster läkaren sprutan på nålen och drar ut kolven något. Guldvätska som extraheras är benmärg. Guldvätska kommer att testas för att se om tillräckligt med blodceller produceras. Smärta försvinner vanligtvis omedelbart efter avlägsnande av nålen.
   • Ibland kan märgen bli härdad och fibrös på grund av långa perioder av inaktivitet. I så fall kommer den gula vätskan inte att sugas ut och kallas en "torr kran".

5. 

   Få en benmärgsbiopsi. I händelse av en "torr kran" kommer läkaren att rekommendera en benmärgsbiopsi för att kontrollera det korrekta tillståndet hos märgen. Förfarandet liknar en benmärgsundersökning, men använder en större nål och tar bort en bit benmärgsvävnad. Benmärgsvävnad kommer att undersökas med ett mikroskop för att kontrollera andelen skadade celler. annons

Varning

• Fanconi-anemi förväxlas inte med Fanconis syndrom - en njursjukdom.
• Var medveten om att Fanconi-anemi kan vara mycket svårt att diagnostisera. Eftersom det finns många andra orsaker som kan leda till anemi är det ofta svårt att diagnostisera Fanconi-anemi. Även om det är en blodkroppssjukdom, påverkar den också många andra organ i kroppen och kan orsaka mer framträdande symtom.
• Fanconi-anemi är associerad med många andra tillstånd och sjukdomar. Om du diagnostiseras med Fanconi-anemi kan du ha många andra tillstånd som leukemi, andra cancerformer, njursjukdomar och hjärtfel.
• En benmärgstransplantation kan hjälpa till att behandla Fanconi-anemi. Detta är en vanlig behandling för icke-förnybar anemi. Beredningsprocessen för en patient med Fanconi-anemi skiljer sig dock från annan icke-förnybar anemi. Patienter med Fanconi-anemi behöver annan kemoterapi och strålbehandling än patienter med annan icke-förnybar anemi. Därför bör denna behandling användas med försiktighet.